《分子诊断与治疗杂志》创刊于1988年，是由中山大学主管，《中国家庭医生》杂志社有限公司主办的期刊。
[1] 据2021年第6期《分子诊断与治疗杂志》期刊内页显示，《分子诊断与治疗杂志》编委会有顾问1人；编辑部有编辑3人。
[1] 据2021年7月18日中国知网显示，《分子诊断与治疗杂志》共出版文献3629篇，总被下载364563次、总被引8227次；（2020版）复合影响因子为1.043、（2020版）综合影响因子为0.950。
[2] 据2021年7月18日万方数据知识服务平台显示，《分子诊断与治疗杂志》载文量为1620篇、基金论文量为1172篇，被引量为5823次、下载量为88282次；2018年影响因子为0.75。
[3] 据2021年7月18日维普网显示，《分子诊断与治疗杂志》发文量1519篇，被引量为3207次，影响因子1.01。
[41988年，《现代医学仪器与应用》创刊，为季刊。
2005年，该刊刊期由季刊变更为不定期刊期。
2006年，该刊刊期由不定期变更为季刊。
2007年，该刊刊期由季刊变更为双月刊。
2008年，该刊刊期由双月刊变更为不定期刊期。
2009年，该刊更名为《分子诊断与治疗杂志》，刊期由双月刊变更为季刊。
2014年12月，该刊成为中国原国家新闻出版广电总局第一批认定学术期刊。
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一、稿件应资料可靠、数据准确、具有创造性、科学性、实用性。应立论新颖、论据充分、数据可靠，文责自负（严禁抄袭），文字要精炼。
二、姓名在文题下按序排列，排列应在投稿时确定。作者姓名、单位、详细地址及邮政编码务必写清楚，多作者稿署名时须征得其他作者同意，排好先后次序，接录稿通知后不再改动。
三、文章要求在2000-2400字符，格式一般要包括：题目、作者及单位、邮编、内容摘要、关键词、正文、参考文献等。文章标题字符要求在20字以内。
四、文章中的图表应具有典型性，尽量少而精，表格使用三线表；图要使用黑线图，绘出的线条要光滑、流畅、粗细均匀；计量单位请以近期中华人民共和国国务院颁布的《中华人民共和国法定计量单位》为准，不得采用非法定计量单位。
五、为缩短刊出周期和减少错误，稿件一律使用word格式，并请详细注明本人详细联系方式。
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内容呈现上，《分子诊断与治疗杂志》秉持 “专业不晦涩，通俗不流俗” 的风格。邀请各领域顶尖学者、行业领军人物作为特约撰稿人，确保观点的权威性；同时组建专业的编辑团队，将学术语言转化为大众易于理解的文字，通过深度报道、专题策划、人物访谈、文化评论等多元形式，让每篇文章都成为激发思考的火种们精心设置 “对话” 栏目，打破学科壁垒，邀请哲学家、科学家、艺术家同台对谈，碰撞出思维的火花；“田野手记” 板块则让记者深入基层，用文字与镜头记录普通人的非凡故事，传递真实的人间烟火气。
《分子诊断与治疗杂志》不仅是知识的传播者，更是社会进步的推动者。倡导理性思辨与人文关怀并重，鼓励读者以批判性思维审视世界，用同理心感知他人。通过举办线下读书会、学术沙龙、艺术展览等活动，搭建起思想交流的桥梁，让杂志从纸张走向现实，凝聚更多有识之士的力量，共同为构建更美好的社会建言献策。
未来，《分子诊断与治疗杂志》杂志将始终坚守初心，在浩渺的知识星空中，为读者点亮一盏明灯，陪伴大家在探索真理、追寻美好的道路上笃定前行，让思想的光芒穿透时代的迷雾，照见更辽阔的精神原野。
